患者男，现今19岁。因“进行性四肢无力萎缩10+年”到院就诊。患者5、6岁起逐渐出现四肢无力，蹲位站立困难。四肢无力缓慢进展，逐渐出现肌肉萎缩、全身关节挛缩。目前生活无法自理。家系图见下图。查体：舌肌无明显肥大，眼球运动正常，颈部活动受限，四肢远近端肌肉均明显萎缩，关节挛缩，肌力0～1级，腱反射迟钝，病理反射未引出。
根据家系图判断，该病的遗传模式应为（ ）
- A、X连锁隐性遗传
- B、常染色体显性遗传
- C、X连锁显性遗传
- D、母系遗传
- E、常染色体隐性遗传
- F、Y连锁遗传
(提示 患者的1位5岁亲属(Ⅳ3)，行走能力较同龄人差, 肌电图提示肌源性损害。)该亲属可能出现的体征包括( )
- A、腓肠肌肥大
- B、登梯困难
- C、步态呈“鸭步”
- D、手脚麻木感
- E、剪刀步态
- F、Gower征阳性
- G、双下肢呈“鹤腿”样
- H、腓肠肌萎缩
这位5岁患儿(Ⅳ3)可出现的辅助检查异常包括( )
- A、肌电图提示感觉传导速度正常
- B、血清铜蓝蛋白70mg/L
- C、血清肌酸激酶12 000U/L
- D、血清肌酸激酶200U／L
- E、肌电图可见强直电位
- F、肌电图提示运动传导速度快速下降
综合以上情况，那么该患者最可能的诊断为( )
- A、肢带型肌营养不良
- B、假肥大型肌营养不良
- C、先天性副肌强直
- D、腓骨肌萎缩症
- E、强直性肌营养不良
- F、面肩肱型肌营养不良
- G、脊髓性肌萎缩症
那么该病的致病基因为( )
- A、DYSF基因
- B、ATP7B基因
- C、DMPK基因
- D、Dystrophin基因
- E、SMN1基因
- F、CLCNl基因
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