患者女，现今17岁，因“双下肢力弱、精神行为异常4个月”来诊。发病前4 d曾呕吐、腹泻。自幼学走路及说话晚，学习成绩差。查体：双下肢肌力Ⅳ级，肌张力增高，腹壁反射减弱，双下肢生理反射亢进，踝阵挛，双侧病理反射阳性。腰椎穿刺脑脊液常规、生化检查结果正常。EMG：未见异常；EEG：轻度异常。颅脑MRI：双侧额顶叶多发缺血灶。
那么最可能的临床诊断是
- A、脑发育不全
- B、脑脊髓病变
- C、遗传代谢性疾病
- D、遗传性痉挛性截瘫
- E、癔症
对明确诊断最有帮助的辅助检查是
- A、复查脑电图
- B、胸段脊髓MRI
- C、尿筛查
- D、基因检测
- E、血清维生素B
、叶酸
根据尿筛查结果，明确诊断是甲基丙二酸血症。药物治疗首选的是
- A、复合辅酶
- B、左卡尼丁
- C、叶酸、维生素B、甜菜碱
- D、丁苯酞（恩必普）
- E、维生素B1
微信扫一扫手机做题