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消化内科学(副高)

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患儿,男,9岁。因头晕、乏力、面色苍白4天入院。4天前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白,小便深黄色。查体:体温37℃,血压120/60mmHg,神志清,精神差,皮肤黏膜苍白,巩膜黄染,浅表淋巴结无肿大;胸骨无压痛,心肺听诊正常,肝脾肋下未触及;生理反射正常存在,病理反射未引出。

为明确诊断,患者应先行哪些检查( )

  • A、血常规及网织红细胞
  • B、血液生化
  • C、尿、便常规
  • D、胃镜、结肠镜
  • E、骨髓穿刺
  • F、肝穿刺
  • G、腹部超声
正确答案:A,B,C,G

提示 血常规:WBC16.2×10/L,Hb66g/L,PLT293×10/L,网织红细胞12.7%;乙肝、丙肝标志物全部阴性;ALT59U/L,AST78U/L,总胆红素44.4μmol/L,直接胆红素8.1μmol/L,间接胆红素36.3μmol/L;便潜血阴性;尿隐血为(++)。为明确诊断,下一步可行哪些检查( )

  • A、酸化溶血试验
  • B、蔗糖溶血试验
  • C、Coombs试验
  • D、红细胞形态
  • E、红细胞渗透脆性试验
  • F、尿含铁血黄素试验
  • G、骨髓穿刺
正确答案:A,B,C,D,E,F,G

提示 酸化溶血试验阴性,蔗糖溶血试验阴性,Coombs试验阴性,骨髓细胞学检查示增生性贫血改变;肝脾超声示肝大。给予治疗后,ALT、AST始终在50U/L左右,且尿隐血为(+)~(+++)。化验检查肾功能、免疫学指标及CMV抗体、EBV抗体等均无异常。下一步诊疗措施为( )

  • A、肝穿刺病理检查
  • B、转铁蛋白饱和度
  • C、血清铜蓝蛋白
  • D、腹部CT
  • E、艾迪斯计数
  • F、骨髓组织活检
  • G、角膜K-F环
正确答案:A,C,E,G

提示 Coombs试验阴性,血清铜蓝蛋白明显降低,角膜Kayser-Fleischer环阳性,颅脑磁共振成像示脑基底核变性,肝脏病理检查可见肝细胞中铜染色阳性。对于本例患者,下一步需要进行的诊疗措施包括( )

  • A、口服青霉胺治疗
  • B、对患者及一级亲属进行相关基因检测
  • C、补充维生素B6
  • D、考虑人工肝支持治疗
  • E、监测24小时尿铜
  • F、避免含铜高的食品(如坚果类)
  • G、考虑肝移植
正确答案:A,B,C,E,F
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