患儿女性，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，服软，肝脾不大。 初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？