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小儿内科学(副高)

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患儿女性,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,服软,肝脾不大。 初步诊断?依据?进一步做那些检查?鉴别诊断?

正确答案:21—三体综合症 初步诊断:21—三体综合症 诊断依据:智力低下(精神呆板),有特殊面容(眼距宽、鼻梁低平、上眼角上斜),四肢短、肌张力低下,伴有先天性心脏病。 进一步做:染色体核型分析。 本病与先天性甲状腺功能减低症、粘多糖病等鉴别。 临床思维:21—三体综合征 21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属染色体畸变,是染色体病中最常见的一种,母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。 (一)临床表现 21-三体征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓,特殊面容。 智能低下:所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。 体格发育迟缓:身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。 特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。 肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。 皮肤纹理特征:通贯手,AtD角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指横纹。 其他:可伴有其他畸形如先天性心脏病等,易患各种感染,白血病的发生率增高。 (二)细胞遗传学诊断与遗传咨询 按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。 1.标准型 患儿核型为47,XX(或XY),+21。双亲外周血淋巴细胞核型正常。 2.易位型 ①D/G易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q ,21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q,21q);②G/G易位:是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q ,21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即t(21q ,22q)。 易位型患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代100%为本病。 3.嵌合体型 患儿体内有两种或两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现随正常细胞所占百分比而定。 (三)鉴别诊断 典型病例根据其特殊面容。皮肤纹理特点和智能低下,即可确定诊断。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应作染色体核型分析鉴别。 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后可有嗜睡。哭声嘶哑。喂养困难、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
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