男孩、6岁，生后又哭闹后出现青紫，6个月时青紫逐渐明显，平时喜蹲踞。哭闹后有时有突发呼吸急促、青紫加重、严重时伴晕厥。此次因同样发作急诊入院检查治疗。入院查体：体温36．7℃，心率80次/分，体重13 kg，口唇，指、趾甲青紫，杵状指、趾，胸骨左缘第2、3肋间可闻及Ⅲ~Ⅳ级收缩期喷射性杂音，以第三肋最响，伴收缩期振颤，肺动脉瓣区第二音小于主动脉瓣区第二音。 可能的诊断是？ 诊断依据有哪些?
正确答案:先天性心脏病-法洛四联症
法洛四联症由四种畸形组成：右室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚。室间隔缺损为非限制性，左右心室压力基本相等，右心室流出道狭窄的不同，心室水平可出现左向右、双向甚至右向左分流。左向右无青紫，右向左右青紫。随着动脉导管的关闭青紫逐渐加重，并出现杵状指、趾。由于缺氧刺激骨髓代偿性产生过多的红细胞，血液粘稠度高，血流缓慢，可引起脑血栓，若为细菌性则易形成脑脓肿。其主要临床表现有青紫；蹲踞症状，可使回心血量减少减轻心脏负荷，同时体循环阻力增加，使右向左分流减少，缓解缺氧症状；杵状指、趾，长期缺氧使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织也增生肥大；阵发性缺氧发作；体格检查可有生长发育落后，胸骨左缘第2、3、4肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级粗糙收缩期喷射性杂音。肺动脉第二音减弱。
诊断依据：临床表现与体格检查可确诊。
临床思维 ：先天性心脏病
先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，在活产婴儿中的发生率是4．05~12．3%，各类先天性心脏病中最常见的是室间隔缺损。
分类 先天性心血管畸形可按血液动力学、解剖特点以及分流方向等因素可分为：1、左向右分流组 ，正常情况下由于体循环压力高于肺循环，故平时血液自左心室流向右心室不出现青紫。当哭闹、屏气或病理情况下肺循环压力超过体循环则可使血液自右心室流向左心室出现青紫，如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭；2、右向左分流组，右心室压力高于左心室使血液从右向左分流，或大动脉起源异常使大量静脉血流入体循环，为最严重的先天性心脏病，有法洛四联症、三尖瓣闭锁等；3、无分流组左右无交通，无青紫现象，只有在心力衰竭时才发生青紫，有肺动脉口狭窄、主动脉缩窄等。
病因 在胎儿发育阶段任何可以影响心脏某一部分发育停顿或异常即可造成先天性心血管畸形。内因主要有染色体异常或基因突变引起；外在因素中较重要的为宫内感染，特别是孕母早期感染如：风疹病毒、流行性感冒、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒感染等。
诊断原则及诊断方法 对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及其他辅助检查经过精密的结合和分析，才能得到正确的结论，患儿的病史是提示先天性心脏病的重要线索，而辅助检查尤其是超声心动图、心导管检查及造影术是先天性心脏病的确诊依据。患儿有以下表现应考虑有心血管畸形的可能：1、生后持续有心脏、呼吸功能不良的症状；2、持续青紫或反复出现神志不清；3、喂养困难、体重不增、易激惹；4、肺部反复出现“肺炎”样体征；5、病理性心脏杂音。注意心脏杂音的以下几个问题：1、部位，杂音最想的部位及有无震颤；2、时间，收缩期或舒张期的早中晚或整个时期，或连续性杂音；3、性质，喷射性、反流性、吹风样、海鸥鸣样、机器样、来回性等；4、强度，通常采用LEvinE的六分级法；5、音调，高或低；6、传导方向，向颈部、沿肋骨向下或向心尖、向左腋下传导；7、形态，连续性、递增性、递减性、不规则型；8、与运动、呼吸体位和药物的关系。
辅助诊断方法：心脏B超、心导管检查及造影术，心电图，胸片。
治疗：手术治疗，单纯畸形，小型缺损不一定需要治疗．有重度肺动脉梗阻型病变，出现紫绀者为手术的禁忌症．
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