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小儿内科学(副高)

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患儿,男,7岁,因反复发热3个月入院,体温波动于37.5℃~40.℃,持续3~4小时,大汗,无寒战,能自行退热,热退后活动自如,一般白天体温正常或低热,傍晚后体温上升,每日循环反复.发病后一周,面部及前胸部出现许多小点状红色皮疹,压之褪色,无痒感,以高热时为著,热退后皮疹也随之消退。发病1个月后,出现双下肢膝关节肿胀,继而有疼痛及活动障碍,不敢活动。关节肿痛以高热时明显,热退后减轻。体格检查结果 T37.5℃,P96次/分,R24次/分,BP94/58mmHg。神清,发育正常,营养良好。查体合作。皮肤巩膜无黄染,全身未见皮疹和出血点。双腋下、腹股沟淋巴结肿大,直径从0.5cm×0.5cm~1.5cm×1.5cm不等,无触痛。咽红,扁桃体I度肿大,无渗出,心肺无异常。全腹软,无压痛,肝肋下3.0cm,剑突下3.0cm,质软,无触痛。脾肋下1.5cm。双膝关节有轻度肿胀,皮温不高,有压痛及活动受限,浮髌试验阴性,其余四肢关节无异常。颈软,神经系统检查阴性。辅助检查:实验室检查  (1)血常规:WBC15.0×10L,N0.90,L0.08,M0.02;RBC3.96×10/L,Hb102g/L,PLT395×10L,网织红细胞0.004。(2)血生化:ALT94IU/L(0~75IU/L),AST112IU/L(0~40IU/L),GGT42IU/L(8~58IU/L),总胆红素BILIT4.6μmol/L(2.0~18.0μmol/L)。(3)ESR,108mm/h(0~20mm/h)。(4)CRP,64mg/L(0~8.0mg/L)。(5)ASO,40IU/ML(0~200IU/ML。(6)EB病毒抗体检测:EBV-IgG(一),EBV-IgM(一)。(7)总补体活性CH50 68IU/ML(50~100IU/ML),补体C3 1.18g/L(0.80~1.80g/L),补体C4 0.16g/L(0.10~0.40g/L),补体B因子0.31g/L(0.20~0.58g/L)。(8)免疫球蛋白IgG 10.40g/L(8.0~16.0g/L),IgA 1.25g/L(0.70~3.30g/L),IgM 2.80g/L(0.50~2.20g/L)。(9)类风湿因子RF(一)。(10)抗双链DNA3IU/ML(<6IU/ML)。(11)抗核抗体(一),抗ENA抗体(一),抗Sm抗体(一)。(12)血培养: 无细菌生长。(13)血肥达氏试验:阴性。 最可能诊断? 还要做什么检查? 需和什么疾病鉴别? 治疗原则?

正确答案:

诊断  幼年型类风湿性关节炎(JuvEnilE rhEumAtoiD Arthritis,JRA)(全身型)。 诊断依据  (1)主要表现为长期弛张性高热伴有充血性皮疹、关节肿痛。 (2)体格检查示肝、脾、淋巴结明显肿大。 (3)血沉、C-反应蛋白升高,是诊断疾病活动性及调整药物剂量的重要指标。 (4)血培养、骨髓检查、肥达氏试验等一系列实验室检查可除外其他自身免疫性疾病和血液系统恶性肿瘤性疾病。 还要做以下检查:①双膝关节片;②眼底检查;③超声心动图。 鉴别诊断 (1)败血症:多急性起病,有高热、皮疹、关节痛、肿脾肿大和感染中毒症状,本患儿感染中毒症状不明显,全身情况良好,皮疹为充血性皮疹,与发热伴行出来,关节有疼痛,但未见化脓病灶,均不符合败血症,且血培养和骨髓培养阴性,抗感染治疗无效,故本病可排除。 (2)传染性单核细胞增多症:本病主要有EB病毒感染引起,特征为不规则发热、咽峡炎、淋巴结及肝脾肿大,血液中出现大量异常淋巴细胞,血清EB病毒抗体为阳性。患儿虽然有热,肝脾、淋巴结肿大,但EB抗体检测为阴性,血中也未见异常淋巴细胞,所以传染性单核细胞增多症可排除。 (3)风湿热:风湿热的关节炎表现呈游走性、非对称性关节受累,常伴有心肌和心瓣膜病变,病前有链球菌感染的证据。患儿临床表现与之不符,抗“O”正常,风湿热可排除。 治疗 1、 治疗原则 (1) 早期诊断,早期治疗。诊断明确后,治疗需要长期进行。 (2)减轻或消除临床症状,抑制关节炎症,维持关节功能和预防关节畸形。 (3)最大限度维持正常生长和发育。 2、 治疗方案 (1) 第一线药物:非甾体类抗炎药(NSAIDs)。 (2) 第二线药物:缓解病情抗风湿药物(DMADs),这类药物作用缓慢,常常数周至数月 才能起效,而且毒副作用较大。   (3)类固醇激素:最常用的是强的松,剂量为1~2mG(kG·D),待症状消失后及实验室指标正常后再开始缓慢减量,每1~2周减药2.5~5mG,以最小有效剂量或每日0.5mG/kG作为维持量,疗程不少于2个月。重症患儿治疗初期可选用甲基强的松或氢化可的松静脉冲击疗法,待病情控制后再换口服制剂。   (4)免疫抑制剂:全身症状重,对上述药物治疗无效者可慎用或与强的松合用。 临床思维:幼年类风湿性关节炎 幼年类风湿性关节炎(JRA)是16岁以下小儿常见的结缔组织疾病,以慢性关节炎为主要特征,并伴有全身多系统受累。临床命名也较多,如Still’s病,幼年慢性关节炎等。近年来国际风湿病学联盟将儿童时期不明原因关节肿胀并持续6周以上的关节炎,定名为幼年特发性关节炎(JuvEnilE IDiopAthiC Arthritis,JIA)。根据起病最初6个月的临床表现,JRA一般分为全身型、多关节型、少关节型三型,JIA则可分为全身型、多关节炎型(RF阳性)、多关节炎型(RF阴性)、少关节炎型、银屑病性关节炎、与附着点炎症相关的关节炎、其它关节炎等七型。本病虽然命名为幼年类风湿性关节炎,但仅很少部分(10%~15%)患儿类风湿因子阳性,故类风湿因子不能作为诊断本病的必需条件。 JRA全身型的临床表现常为长期弛张高热、典型的随体温升降时隐时现的皮疹、关节炎和肝脾淋巴结肿大,但不少全身型JRA患儿的高烧、皮疹、肝脾淋巴结肿大可持续很长时间后才出现关节炎,而本病的临床上又无其他特异的诊断方法,主要靠排除法,因此在诊断本病时应认真做好鉴别诊断。JRA有反复发作的倾向、病程冗长,在诊断明确后,临床医师应根据小儿的病情、病期,制订出最有效的毒副作用小的安全治疗方案,实施个体化的治疗。总的来说,如能早期诊断和合理治疗,75%以上患儿病情能够缓解,关节功能正常,预后良好,只有极少数造成终身残废。

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