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小儿内科学(副高)

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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿有霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

该患儿最可能的诊断为 ( )

  • A、苯丙酮尿症
  • B、婴儿痉挛症
  • C、半乳糖血症
  • D、癫痫
  • E、以上诊断都有可能
正确答案:A

上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是 ( )

  • A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
  • B、体内有过多的苯丙酮酸
  • C、苯丙氨酸在体内蓄积
  • D、组氨羟化酶被抑制制
  • E、四氢生物喋呤生成不足
正确答案:A

上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是 ( )

  • A、二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
  • B、高苯丙氨酸血症
  • C、酪氨羟化酶被抑制制
  • D、血酪氨酸浓度下降
  • E、四氢生物蝶呤生成不足
正确答案:E

该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是 ( )

  • A、0.061~0.18mmol/L
  • B、0.18~0.36mmol/L
  • C、0.36~4.88mmol/L
  • D、4.89~5.55mmol/L
  • E、>1.20mmol/L
正确答案:E

该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥 ( )

  • A、给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生
  • B、严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
  • C、最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
  • D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品
  • E、适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
正确答案:E
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