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小儿内科学(副高)[020]

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患儿,女,5岁。3岁时发现肝大5cm,脾大9cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。Hb65g/L,RBC3.26×10¹²/L,PLT67×10⁹/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清酸性磷酸酶升高。

可能的诊断是

  • A、地中海贫血
  • B、糖原贮积症
  • C、尼曼-匹克病
  • D、戈谢病
  • E、嗜酸性肉芽肿

本病遗传方式是

  • A、常染色隐性遗传
  • B、常染色显性遗传
  • C、X连锁隐性遗传
  • D、Y连锁遗传
  • E、X连锁显性遗传

早期慢性型戈谢病的骨头变化最特征的是哪一项

  • A、股骨呈“三角烧瓶样”
  • B、固执呈蜂窝状改变
  • C、骨质疏松
  • D、溶骨改变
  • E、骨皮质变薄
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