经查血钙2.5mmol/L(N=2.235～2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N=1.3～2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119～450U/L)，尿黏多糖测定阳性：5μl(++)，15μl（+++），25μl(++++)。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。那么应该先重点检查哪些项目（ ）。

• A、血钙、磷、碱性磷酸酶
• B、染色体分析
• C、特异性酶活性测定
• D、尿黏多糖检查
• E、骨骼X摄片
• F、25-(OH)₂D₃

可推断出是何病症（ ）。

• A、佝偻病
• B、黏脂累积病
• C、先天性软骨发育不全
• D、黏多糖病
• E、先天性骨发育不全
• F、先天性甲状腺功能减低症

目前应如何处理（ ）。

• A、酶替代治疗
• B、口服补充钙剂
• C、若并发感染则控制感染
• D、口服罗盖全
• E、家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
• F、肌内注射维生素D₃