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住院医师规范化培训(儿科)

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女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。

最可能的诊断是( )

  • A、苯丙酮尿症
  • B、脑白质营养不良症
  • C、甲状腺功能低下
  • D、糖原累积症
  • E、白化病
正确答案:A

确诊的首选检查是( )

  • A、染色体检查
  • B、测定血糖
  • C、测定血酪氨酸值
  • D、测定血苯丙氨酸浓度
  • E、肝脏活检病理学检查
正确答案:D

该病出现神经系统症状主要由于( )

  • A、酪氨酸不足
  • B、继发性肾上腺素不足
  • C、生物蝶呤缺乏
  • D、继发性甲状腺素缺乏
  • E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
正确答案:E

确诊后应如何处理( )

  • A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
  • B、终生补充甲状腺素
  • C、补充维生素D及钙剂
  • D、补充叶酸与维生素B
  • E、无特殊治疗方法
正确答案:A
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