多做题,通过考试没问题!

住院医师规范化培训(儿科)

题库首页>住院医师结业>住院医师规范化培训(儿科)
5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。

在以下诊断中,可能性最大的是

  • A、肾上腺脑白质营养不良
  • B、异染性脑白质营养不良
  • C、苯丙酮尿症
  • D、神经皮肤综合征
  • E、Canavan病
正确答案:A

以下哪项检查对确立诊断最有意义

  • A、血糖5.4mmol/L
  • B、血清钠128mmol/L
  • C、脑电图为广泛θ波
  • D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
  • E、白细胞ASA活性增高
正确答案:D

该病的遗传方式主要为

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、X连锁显性遗传
  • D、X连锁隐性遗传
  • E、线粒体遗传
正确答案:D

该病属于哪种类型的疾病

  • A、溶酶体病
  • B、过氧化物体病
  • C、线粒体病
  • D、髓鞘蛋白编码基因缺陷
  • E、氨基酸、有机酸病
正确答案:B
搜题找答案

微信扫一扫手机做题