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住院医师规范化培训(儿科)

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患儿,男,7个月,因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。

该患儿最可能的诊断为

  • A、肾上腺脑白质营养不良
  • B、结节性硬化症
  • C、苯丙酮尿症
  • D、Sturge-Weber综合征
  • E、神经纤维瘤病Ⅰ型
正确答案:B

对诊断最有意义的检查是

  • A、脑干听觉诱发电位异常
  • B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
  • C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
  • D、白细胞ASA活性增高
  • E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
正确答案:B

该病主要为

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、X连锁显性遗传
  • D、X连锁隐性遗传
  • E、线粒体遗传
正确答案:A
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