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住院医师规范化培训(儿科)

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患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

最可能的诊断为

  • A、21-三体综合征
  • B、高精氨酸血症
  • C、先天性甲状腺功能低下
  • D、苯丙酮尿症
  • E、半乳糖血症
正确答案:A

下列哪项检查对明确诊断最有意义

  • A、尿三氯化铁试验
  • B、染色体检查
  • C、血清甲状腺素检测
  • D、尿蝶呤分析
  • E、酶学检测
正确答案:B

该病可有下列情况,除外

  • A、约30%的患儿伴有先天性心脏病
  • B、免疫功能正常
  • C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍
  • D、性发育延迟
  • E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
正确答案:B
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