21-三体综合征( )

• A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
• B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)
• C、染色体核型为：45，XO／46，XX
• D、染色体核型为：48，XXXY
• E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L

先天性卵巢发育不全综合征( )

• A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
• B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)
• C、染色体核型为：45，XO／46，XX
• D、染色体核型为：48，XXXY
• E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L

先天性睾丸发育不全综合征( )

• A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
• B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)
• C、染色体核型为：45，XO／46，XX
• D、染色体核型为：48，XXXY
• E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L

肝豆状核变性( )

• A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
• B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)
• C、染色体核型为：45，XO／46，XX
• D、染色体核型为：48，XXXY
• E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L

苯丙酮尿症( )

• A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
• B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)
• C、染色体核型为：45，XO／46，XX
• D、染色体核型为：48，XXXY
• E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L