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住院医师规范化培训(儿科)

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肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?

正确答案:肝豆状核变性的发病机制:肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现:神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。
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