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住院医师规范化培训(临床病理科)

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女,20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指(趾)节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查:手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观,中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭,角化增厚边缘附黄色厚鳞屑,第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示:表皮明显角化过度,颗粒层、棘层肥厚,表皮突延长,真皮可见少量炎性细胞浸润,皮下脂肪组织大致正常。

根据患者的病史和临床表现最可能的诊断是

  • A、弥漫性掌跖角化病
  • B、点状掌跖角化病
  • C、残毁性掌跖角化病
  • D、表皮松解性掌跖角化病
  • E、进行性掌跖角化病
正确答案:C

该病是由哪种蛋白的基因突变所引起

  • A、角蛋白1
  • B、连接蛋白26
  • C、角蛋白9
  • D、跨膜蛋白
  • E、桥粒斑蛋白
正确答案:B

该病可伴发以下缺陷,除外

  • A、秃顶
  • B、耳聋
  • C、痉挛性截瘫
  • D、失明
  • E、肌病
正确答案:D
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