女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1～2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的哪一类型
- A、单纯型EBS
- B、交界型EBC
- C、半桥粒型EBD
- D、常染色体显性遗传的DEB
- E、常染色体隐性遗传的DEB
正确答案:A
该病的描述下面不正确的是
- A、是一类角蛋白疾病
- B、水疱发生在透明板内
- C、内脏很少受累
- D、通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
- E、该病多为常染色体显性遗传
正确答案:B
该病通常又分为哪几种类型
- A、局限型
- B、泛发型
- C、斑驳型
- D、致死型
- E、包括A、B、C
正确答案:E
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