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住院医师规范化培训(临床病理科)

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女,9岁,从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚,随年龄增长逐渐加重,伴有细薄鳞屑,并渐扩展至指背及手背,夏季常发红明显伴臭味,冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚,伴有鳞屑,足部轻度浸渍发白,伴明显臭味,损害自掌跖侧面延伸至手足背,足部延伸到踝关节以上,双手已接近腕关节处,边界清楚,多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全,真皮毛细血管扩张,周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润,其母亲有类似病史。

该病可能的诊断是

  • A、进行性对称性红斑角化症
  • B、可变性红斑角化症
  • C、毛发红糠疹
  • D、毛囊角化病
  • E、结节性硬化症
正确答案:A

该病可能的致病基因是

  • A、角蛋白基因
  • B、兜甲蛋白基因
  • C、连接蛋白基因
  • D、酶基因
  • E、突变蛋白基因
正确答案:B

该病与可变性红斑角化症的主要区别是

  • A、遗传方式
  • B、发病年龄
  • C、皮损部位
  • D、由编码连接蛋白31基因突变所致
  • E、红斑为游走性角化性,边界清楚呈地图状
正确答案:E
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