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住院医师规范化培训(中医全科)

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患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。

对于本例患者,下列哪项诊断方法不恰当

  • A、临床资料收集
  • B、系谱分析
  • C、常规辅助检查
  • D、遗传物质和基因产物检测
  • E、脑活检
正确答案:E

为明确诊断,最终需要哪种检查

  • A、头CT或MRI
  • B、实验室检查
  • C、脑电图
  • D、超声心动图
  • E、基因检查
正确答案:E

若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,则可能诊断为

  • A、脑面血管瘤病
  • B、神经纤维瘤病
  • C、结节性硬化病
  • D、遗传性痉挛性截瘫
  • E、线粒体脑肌病
正确答案:C
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