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住院医师规培(医学遗传科)

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镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白(Hb)病。患者因β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸所置换,正常血红蛋白的结构发生改变,使得椭圆形的红细胞变为镰刀状,以致发生溶血性贫血。此类突变属于( )

  • A、功能失去突变
  • B、功能获得突变
  • C、获得新特性的突变
  • D、显性负效突变
  • E、异时或异位基因表达
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