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住院医师规培(医学遗传科)

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某男性患儿,1岁,患儿的父母因其“反应迟钝”、“身上有老鼠气味”来就诊。体检发现患儿皮肤干燥,毛发呈棕黄色,腱反射亢进;实验室检查发现血、尿苯丙氨酸含量均明显增高,确诊为苯丙酮尿症。某群体的典型性苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000,一对表型正常的姨表兄妹婚配,他们的子代罹患苯丙酮尿症的风险为( )

  • A、1/100
  • B、1/200
  • C、1/400
  • D、1/800
  • E、1/1600
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