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住院医师规培(医学遗传科)

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某女性,2岁,因反复肺部感染入院。其足月顺产,但新生儿时常手足抽搐。眼距加宽,耳廓低位,鼻唇沟缩短。心脏彩超见主动脉弓和心脏有缺陷。实验室检测见血中T细胞数大幅减少,T细胞功能下降,IgG、IgA水平下降,低血钙。其最可能的诊断为( )

  • A、Bloom综合征
  • B、先天性胸腺发育不全
  • C、重症联合免疫缺陷病
  • D、法洛四联症(tetralogy of Fallot)
  • E、遗传性血管扩张性共济失调症
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