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住院医师规培(医学遗传科)

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某男性,3岁,因鼻窦和肺部感染入院。其步态摇摆,眼和皮肤的毛细血管扩张。实验室检测见血中T细胞数和T细胞功能都大幅下降,IgG、IgA缺陷。核型分析见多发染色体断裂。其最可能的诊断为( )

  • A、Bloom综合征
  • B、先天性髋关节脱位
  • C、重症联合免疫缺陷病
  • D、先天性血管瘤
  • E、遗传性血管扩张性共济失调症
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