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住院医师规培(医学遗传科)

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关于脆性X-震颤共济失调综合征,叙述正确的是( )

  • A、多在20~50岁发病,表现意向性或动作性震颤,步态或肢体共济失调,很少伴认知衰退
  • B、女性多于男性
  • C、是FMR1基因40~60次的中间突变导致
  • D、可表现为帕金森综合征、自主神经障碍(尿失禁、阳痿等)和多发性周围神经病
  • E、脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能,而FXTAS导致FMR1功能丧失
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