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住院医师规培(医学遗传科)
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住院医师规培(医学遗传科)
小儿智力低下,心脏听诊3~4肋间听到收缩期杂音,该患儿确诊的检查是( )
A、T₃、T₄、TSH
B、染色体检测
C、尿三氯化铁试验
D、超声心动图
E、心电图
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某女性患者,35岁,因行走困难就诊。临床
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肝豆状核变性最常见就诊症状是( )A
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男,14岁,背部和双上肢起粉红色赘生物3
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“Leigh病”的诊断要点下列哪项错误(
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关于肝豆状核变性的诊断依据是( )A
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下列不是小舞蹈病临床表现的是( )A
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21-三体综合征产前诊断的确诊方法为(
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某孕妇,35岁。第一胎生育苯丙酮尿症患儿
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下列治疗中可能使Lambert-Eato
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慢性进行性舞蹈症属常染色体显性遗传,若外
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某男性患者,18岁。自幼有出血倾向。出血