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住院医师规培(医学遗传科)

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某男性患者,20岁,因反复性呕吐、癫痫发作急诊入院就诊。初步检查发现,患者出现阵发性的偏头痛、呕吐及癫痫发作,下肢无力。实验室检查发现,血液中乳酸产物明显高于正常,肌电图显示双下肢肌肉出现病理变化。患者的母亲和舅舅均有癫痫病史。分子遗传学检查发现,患者的mtDNA存在A3243G点突变。根据上述资料,患者最可能的诊断为( )

  • A、MERRF综合征
  • B、Kearns-Sayre综合征
  • C、Leigh综合征
  • D、Leber视神经萎缩
  • E、MELAS综合征
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