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住院医师规培(医学遗传科)

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某女性患儿,4岁,因全身震颤、乏力伴发育落后入院。四肢肌张力稍高,无眼震,指鼻不准,不能走直线,双侧膝腱反射亢进,双侧跟腱反射活跃。血乳酸和丙酮酸显著增高。脑电图异常,肌电图提示神经损害。听力下降。mtDNA分析发现8344A→C突变,突变比例为78%。上述检测结果提示,患儿可能为( )

  • A、MERRF综合征
  • B、MELAS综合征
  • C、Leber视神经萎缩
  • D、小脑共济失调
  • E、KSS综合征
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