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住院医师规培(医学遗传科)

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一例出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食、腹泻等消化道症状。体检发现该女婴有黄疸、肝脾大和白内障等临床表现。你的诊断意见是( )

  • A、Lesch-Nyhan综合征
  • B、半乳糖血症
  • C、Hurler综合征
  • D、Wilson病(肝豆状核变性)
  • E、脊髓性肌萎缩Ⅰ型(spinal muscular atrophy type Ⅰ,SMA1)
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