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住院医师规培(医学遗传科)

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患儿1岁7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。

该种遗传病属于( )

  • A、常染色体隐性遗传病
  • B、常染色体显性遗传病
  • C、X连锁隐性遗传病
  • D、X连锁显性遗传病
  • E、Y连锁遗传

此患儿最可能的诊断为( )

  • A、白化病
  • B、21-三体综合征
  • C、苯丙酮尿症
  • D、黑蒙性白痴
  • E、进行性肌营养不良

若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是( )

  • A、1/2
  • B、1/3
  • C、2/3
  • D、1/4
  • E、3/4
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