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住院医师规培(医学遗传科)

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某女孩,2岁,反复感染入院。实验室检测见外周血T、B淋巴细胞数严重减少,低免疫球蛋白血症。细胞ADA活性低,dATP水平升高。其最可能的诊断为( )

  • A、Bloom综合征
  • B、先天性胸腺发育不全
  • C、常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病
  • D、X-连锁无丙球蛋白血症
  • E、遗传性血管扩张性共济失调症
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