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住院医师规培(助理全科医生)

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1岁男婴,腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊。体检:T36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发桔黄稀疏。心率68次/分,心音低钝。眼距宽,唇厚舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,有脐疝。最可能的诊断是

  • A、苯丙酮酸尿症
  • B、黏多糖病
  • C、甲状腺功能减低症
  • D、软骨发育不良
  • E、染色体病
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