患儿男性，1岁半，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿，查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。
根据临床表现，该患儿最可能患的疾病是（ ）
- A、呆小病
- B、唐氏综合征
- C、苯丙酮尿症
- D、软骨发育不良
- E、黏多糖病
- F、婴儿痉挛症
正确答案:B
［提示］患儿体质差，易发生感染，每次感染时查血常规、电解质正常，血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是（ ）
- A、骨骼X线检查
- B、染色体检查
- C、血清T
、T
检查 - D、尿氨基酸过筛
- E、智力测定
- F、脑电图
正确答案:B
［提示］患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是（ ）
- A、免疫功能低下
- B、性发育延迟
- C、骨龄落后
- D、先天性心脏病
- E、先天性肾病
- F、指纹改变
正确答案:E
关于该疾病的特点，下列叙述错误的是（ ）
- A、免疫功能低下
- B、白血病的发生率较低
- C、性发育延迟
- D、智能低下
- E、喂养困难
- F、行为障碍
正确答案:B
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