患儿女，18个月。父母亲为表兄妹结婚，出生后外表与常人无异，5个月后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿有鼠尿样臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
该患儿最可能的诊断是
- A、白化病
- B、脑白质营养不良症
- C、先天性甲状腺功能减退症
- D、苯丙酮尿症
- E、糖原累积病
为确诊，首选的检查是
- A、血糖测定
- B、血苯丙氨酸浓度测定
- C、染色体检查
- D、血酪氨酸值测定
- E、肝脏活检病理学检查
该患儿确诊后应
- A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
- B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
- C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
- D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
- E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
微信扫一扫手机做题