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儿科学

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新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性

  • A、20、22碳链裂解酶缺乏症
  • B、18-羟化酶缺乏症
  • C、11β-羟化酶缺乏症
  • D、21-羟化酶缺乏症
  • E、17α-羟化酶缺乏症

患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX

  • A、20、22碳链裂解酶缺乏症
  • B、18-羟化酶缺乏症
  • C、11β-羟化酶缺乏症
  • D、21-羟化酶缺乏症
  • E、17α-羟化酶缺乏症

新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY

  • A、20、22碳链裂解酶缺乏症
  • B、18-羟化酶缺乏症
  • C、11β-羟化酶缺乏症
  • D、21-羟化酶缺乏症
  • E、17α-羟化酶缺乏症
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