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妇幼保健学

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患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。

为确诊该病，首选的检查是

  • A、α-半乳糖苷酶活性测定
  • B、b-半乳糖苷酶活性测定
  • C、己糖胺酶活性测定
  • D、芳基硫酸酯酶A活性测定
  • E、线粒体DNA点突变分析

眼科检查最可能发现的体征是

  • A、眼球运动受限
  • B、角膜混浊
  • C、晶状体半脱位
  • D、黄斑区樱桃花斑
  • E、眼压增高
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