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神经内科

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男性,15岁,因头痛和乏力伴红色尿3天来急诊,既往体健。查体见贫血貌,浅表淋巴结不大,巩膜轻度黄疸,心肺无异常,肝不大,脾侧位刚及。

该病的遗传方式及突变基因所在的染色体是

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、性联隐性遗传
  • D、4伴性完全现行遗传
  • E、伴性不完全显性遗传
  • F、X染色体
  • G、Y染色体
  • H、其他常染色体

最后的确定诊断是高铁血红蛋白还原率35%,红细胞海因小体计数为10%,红色硝唑蓝滤纸片仍为红色。

  • A、遗传性球形细胞增多症
  • B、G6PD缺乏症(蚕豆病)
  • C、α-海洋性贫血
  • D、4β-海洋性贫血
  • E、不稳定血红蛋白病
  • F、镰状细胞贫血

有助确诊的检查是牛食蚕豆易发病,父亲有贫血病,老家广西。

  • A、尿Rous试验
  • B、高铁血红蛋白还原试验
  • C、渗透性脆性试验
  • D、4硝基唑蓝纸片法试验
  • E、酸溶血试验
  • F、红细胞海因小体计数
  • G、Coombs试验
  • H、血红蛋白电泳

需要补充对诊断有帮助的病史是

  • A、发病诱因
  • B、有无发热
  • C、有无尿频、尿痛、尿急
  • D、4有无腹痛
  • E、有无出血
  • F、饮食情况
  • G、既往有无尿色发红
  • H、家庭史中有无类似患者
  • I、祖籍在哪

该患者紧急处理是

  • A、全血输注
  • B、浓缩红细胞输注
  • C、静脉给糖皮质激素
  • D、4静脉给碳酸氢钠
  • E、去除诱因
  • F、口服铁剂
  • G、口服叶酸
  • H、注射铁剂
  • I、肌注维生素B

可能的诊断是血常规结果为Hb52g/L,RBCl.8×10/L,WBC5.2×10/L,plt310×10/L,网织红细胞11.6%,尿蛋白(-),镜检(-),隐血阳性,血总胆红素36.5moI/L,直接胆红素5.9mol/L。

  • A、遗传性球形细胞增多症
  • B、G6PD缺乏症
  • C、海洋性贫血
  • D、4PNH
  • E、自身免疫性贫血
  • F、微血管病性溶血性贫血
  • G、骨髓病性贫血
  • H、急性失血性贫血
  • I、慢性疾病性贫血

急需做的检查是

  • A、血常规
  • B、网织红细胞
  • C、血沉
  • D、4尿常规和尿隐血
  • E、粪便常规加隐血
  • F、血胆红素
  • G、肾功能
  • H、腹部B超
  • I、腹部CT
  • J、胸部X线片
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