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西医临床

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男孩,1.5岁。半岁时发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。查体:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。

最可能的诊断是

  • A、21-三体综合征
  • B、苯丙酮尿症
  • C、呆小病
  • D、癫痫
  • E、佝偻病性手足搐搦症
正确答案:B

首选的检查方法是

  • A、血钙测定
  • B、血氨基酸分析
  • C、尿三氮化铁试验
  • D、血清T3、T、TSH测定
  • E、染色体核型分析
正确答案:C

应采取的治疗措施是

  • A、观察抽搐时给予止抽搐药物
  • B、口服甲状腺片
  • C、静脉推注10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D
  • D、限制苯丙氨酸摄入量
  • E、口服碘化钾
正确答案:D
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