患儿3岁，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
该患儿最可能的诊断是
- A、21-三体综合征
- B、先天性甲状腺功能减低症
- C、苯丙酮尿症
- D、维生素D缺乏性手足搐搦症
- E、癫痫
正确答案:C
为协助诊断应选择的检查是
- A、脑电图检查
- B、血T3、T
、TSH测定 - C、染色体核型分析
- D、血钙、磷测定
- E、尿三氯化铁试验
正确答案:E
假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是
- A、血T3、T、TSH测定
- B、尿三氯化铁试验
- C、Guthrie细菌生长抑制试验
- D、尿2，4-二硝基苯肼试验
- E、染色体核型分析
正确答案:C
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