患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。