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医学临床三基(儿科)

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1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检;体温36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼距宽,唇厚舌大,身高70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,哭声嘶哑,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断是

  • A、苯丙酮尿症
  • B、先天性甲状腺功能减低症
  • C、染色体病
  • D、黏多糖病
  • E、软骨发育不良
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