6个月女婴,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
该病儿最可能的诊断是
- A、黏多糖病
- B、小运动型发作
- C、婴儿痉挛征
- D、苯丙酮尿症
- E、先天愚型
其发病机制是因为肝内缺乏
- A、谷氨酸脱氢酶
- B、尿黑酸酶
- C、羟基丙酮酸氢化酶
- D、苯丙氨酸羟化酶
- E、酪氨酸酶
其遗传方式为
- A、常染色体隐性遗传
- B、X连锁不完全显性遗传
- C、常染色体显性遗传
- D、X连锁隐性遗传
- E、X连锁显性遗传

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