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医学临床三基(儿科)

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6个月女婴,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。

该病儿最可能的诊断是

  • A、黏多糖病
  • B、小运动型发作
  • C、婴儿痉挛征
  • D、苯丙酮尿症
  • E、先天愚型

其发病机制是因为肝内缺乏

  • A、谷氨酸脱氢酶
  • B、尿黑酸酶
  • C、羟基丙酮酸氢化酶
  • D、苯丙氨酸羟化酶
  • E、酪氨酸酶

其遗传方式为

  • A、常染色体隐性遗传
  • B、X连锁不完全显性遗传
  • C、常染色体显性遗传
  • D、X连锁隐性遗传
  • E、X连锁显性遗传
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