患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。
要确定诊断，下列哪项检查是主要的
- A、染色体检查
- B、尿三氯化铁试验
- C、血清T
、T
检查 - D、骨骼X线检查
- E、以上均不是
正确答案:A
该患儿最可能的染色体核型为
- A、46,XY,-14,+t(14q21q)
- B、46,XY,-15,+t(15q21q)
- C、47,XY,+21
- D、45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
- E、46,XY,-13,+t(13q21q)
正确答案:C
如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为
- A、100％
- B、4％
- C、1％
- D、10％
- E、50％
正确答案:C
该患儿可能性最大的诊断是
- A、苯丙酮尿症
- B、先天愚型
- C、呆小症
- D、佝偻病活动期
- E、软骨发育不良
正确答案:B
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