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医学临床三基(儿科)

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染色体病的临床特征是什么?

正确答案:(1)常染色体病:即常染色体数目异常或结构畸变所产生的综合征,其共同的特征为:①生长发育迟缓;②智能发育落后;③多发性先天畸形:内脏畸形、骨骼畸形、特殊面容、皮肤纹理改变。最常见的是21-三体综合征,其次是18-三体综合征,13-三体综合征及5P-综合征等。 (2)性染色体病:即性染色体X或Y数目异常或结构的畸变。一般没有常染色体病严重,常伴有性征发育障碍或异常,最常见的是Turner综合征、Klinefelter综合征,其次尚有XYY综合征、多X综合征等。
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