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医学临床三基(儿科)

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何谓多基因病?有哪些发病特点?

正确答案:一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对等位基因,而是受两对或更多对等位基因控制,每对等位基因彼此之间没有显性与隐性的区分,而是共显性。这些基因对该遗传性状形成的作用较小(微效基因),但多对基因累加起来,可以形成一个明显的表型效应,即累积效应。上述遗传性状形成,除受微效基因的影响外,也受环境的影响。这种性状的遗传方式称为多基因遗传,由这种方式传递的疾病为多基因病。 多基因病有如下发病特点:①发病有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病率’;②随着亲属级别的降低,发病风险也相应降低;③多基因病再现率随妊娠次数及疾病严重程度而相应增高;④发病率有种族(民族)差异,这表明不同种族(或民族)的基因库是不同的。 值得指出的是,基因突变与肿瘤有密切关系,肿瘤也属于基因病范畴。除少数肿瘤(如家族性结肠息肉症、神经纤维瘤病、恶性黑色素瘤)属于单基因病外,绝大多数肿瘤属于多基因病范畴。涉及多种基因(包括癌基因、抑癌基因、凋亡调节基因、DNA修复基因等)的改变。
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