何谓遗传病的临症诊断？它包括哪些主要手段？
正确答案:临症诊断是医务工作者根据已出现症状的患者的各种临床表现进行分析，并进行疾病的诊断和遗传方式的判断，是遗传病临床诊断的主要内容。它主要根据下述手段进行诊断：
(1)病史、症状和体征：遗传病多有家族聚集现象，由此病史的采集极为重要，采集过程中是要遵循准确、详细的原则。由于大多数遗传病在婴儿或儿童期即有体征和症状表现，除观察外貌特征外，还要注意身体发育快慢、智力增进情况、性器官及第二性征发育是否异常。
(2)系谱分析：在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病与多基因病，以及属于哪种遗传方式，有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传异质性而出现的不同遗传方式。
(3)细胞遗传学检查：即染色体检查或称核型分析，是较早应用于遗传病诊断的辅助手段。目前随着显带技术的应用以及高分辨染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征，因而该方法是确诊染色体病的主要方法。
(4)生化检查：是遗传病诊断中的重要辅助手段，包括一般的临床生化检验和遗传病的特异检查，不同类型的遗传病的缺陷不同，因此生化检查也各种各样，用于分析酶变型的方法主要有电泳速率、酶动力学、指纹分析和免疫反应等常用技术；用于分析蛋白质变型的方法主要靠电泳技术、肽链和氨基酸顺序分析来辨认。另外，测定中间代谢产物也有助于诊断代谢病，比如通过测尿中苯丙酮酸或苯乙酸可诊断苯丙酮尿症。
(5)基因诊断：是分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病、是否存在基因缺陷并揭示其基因状态，而且可以对表型正常的携带者、对某种疾病的易感者作出诊断和预测。
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