患儿,女,6个月,因生后至今不能抬头来院。系G1P2,双胎之小,34周孕,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2月因肺炎夭折。体检:头围40cm,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1×1cm,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(++),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。
提示:患儿奶奶补充,近1周患儿时有肢体“抖动”,有加重趋势,体检中发现患儿出现阵发性点头、屈肘、弯腰,可见成串发作。患儿的运动水平相当于几个月的婴儿
- A、5个月
- B、1个月
- C、6个月
- D、2个月
- E、3个月
- F、4个月
提示:脑电图示高峰失律, 头颅CT、示侧脑室室管膜下高密度结节影,神经运动功能评价相当于1个月婴儿。目前应安排下列哪些检查项目
- A、肝肾功能
- B、肌酶谱
- C、头颅CT
- D、神经运动功能评定
- E、肌电图
- F、脑电图
提示:脑电图示高峰失律, 头颅CT、示侧脑室室管膜下高密度结节影,神经运动功能评价相当于1个月婴儿。请提出患儿可能的诊断
- A、先天性重症肌无力
- B、结节性硬化症
- C、婴儿痉挛症
- D、神经纤维瘤病
- E、婴儿脊肌萎缩症
- F、脑性瘫痪
提示:患儿肝肾功能正常。目前应首先考虑做何处理
- A、抗癫痫治疗
- B、躯体训练
- C、外科手术切除室管膜下结节
- D、技能训练
- E、水疗
- F、高压氧治疗
提示:患儿口服抗癫痫药物治疗1周后, 发作减少出院,出院后家长曾自行将药物加量, 未来院复诊。3个月后患儿仍有发作,并因肺炎再次入院, 入院后查丙戊酸钠血药浓度为120μg/ml,肝功能: AST500U/L,ALT800U/L, 肾功能正常。可选择下列哪些药物治疗
- A、卡马西平
- B、泼尼松
- C、丙戊酸钠
- D、苯妥英钠
- E、苯巴比妥钠
- F、乙琥胺
提示:患儿口服抗癫痫药物治疗1周后, 发作减少出院,出院后家长曾自行将药物加量, 未来院复诊。3个月后患儿仍有发作,并因肺炎再次入院, 入院后查丙戊酸钠血药浓度为120μg/ml,肝功能: AST500U/L,ALT800U/L, 肾功能正常。下一步治疗应做何调整及注意事项
- A、加用保肝药物
- B、停用丙戊酸钠,换用托吡酯
- C、继用泼尼松,疗程1年
- D、继用丙戊酸钠,加用托吡酯
- E、动态随访肝肾功变化
- F、无需加用保肝药物

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