患者男,13岁。主诉:发作性头痛,头晕3个月;3个月前运动后出现头痛,伴轻微头晕、心悸、大汗,无恶心呕吐,无胸闷憋气,无面色潮红,血压升高至数值测不出,送急诊后血压恢复正常,无处理。半个月前运动后再次出现上述症状,入院就诊。
患者首先完善的检查项目是
- A、体格检查
- B、生化检测
- C、MRI颅内平扫
- D、骨髓检查
- E、肾穿刺检查
- F、粪便常规检测
- G、脑脊液细菌培养
[提示]查体:血压140/79mmHg。身高165.5cm, 阴囊色素沉着,Tanner Ⅳ期, 其他正常。个人史:为早产儿(36周), BW:2100g, 智力、运动发育正常,12岁前身高较同龄均值高, 12岁后停止生长。终身高小于预期身高,家族中无类似病史。5岁出现痤疮, 10岁开始阴毛生长,有勃起, 12岁喉结。胡须生长,有晨勃、遗精。平行MRI平扫颅内未见明显异常。 结合以上信息可能的疾病为
- A、高血压
- B、下丘脑-垂体病变
- C、库欣综合征
- D、先天性肾上腺皮质增生症
- E、嗜铬细胞瘤
- F、原发性醛固酮增多症
- G、副神经节瘤
[提示]肾动脉超声未见异常,CTA不存在血管狭窄。CT双侧肾上腺略增粗, 孕酮、脱氢表雄酮和17-羟孕酮均升高。 可同时检测血清多种激素水平,协助疾病诊断的技术是
- A、免疫分析仪
- B、血细胞分析仪
- C、LC-MS/MS
- D、流式细胞仪
- E、PCR仪
- F、电化学发光
- G、紫外分光光度计
[提示]血清学检测尿素、肌酐正常。泌尿系超声无异常。肾上腺CT未见明确占位性病变,间碘苄胍扫描无异常。质谱联合检测多种激素水平: MNs无异常;基础血醛固酮正常, 肾素正常,改变体位后肾素水平明显升高, 醛固酮无明显变化;ACTH-F昼夜节律存在; 17-羟孕酮水平升高(14.86ng/ml),皮质醇水平降低, 中剂量地塞米松抑制试验中服药第6天查17-羟孕酮降至3.90ng/ml,睾酮水平升高。 结合以上检查结果, 综合考虑可诊断的疾病是
- A、下丘脑-垂体病变
- B、库欣综合征
- C、先天性肾上腺皮质增生症
- D、嗜铬细胞瘤
- E、原发性醛固酮增多症
- F、副神经节瘤

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