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临床医学检验临床化学(副高)[040]

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遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。

下面何种是第一代遗传标记

  • A、单链构象多态性
  • B、微卫星多态性
  • C、单体型
  • D、限制性片段长度(RFLP)多态性
  • E、短串联重复序列(STR)多态性
  • F、SNP

对微卫星DNA描述正确的是

  • A、存在于基因组非编码区及染色体近端粒区
  • B、具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点
  • C、广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列
  • D、STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的
  • E、遵循孟德尔共显性遗传规律
  • F、每个重复单元的长度20~50bp

STR多态性检测常规使用的方法包括

  • A、STR复合扩增技术
  • B、STR基因扫描技术
  • C、限制性内切酶酶切
  • D、DNA测序
  • E、PCR→电泳→银染
  • F、琼脂糖凝胶电泳

对SNP描述正确的是

  • A、在单个基因或整个基因组的分布均匀
  • B、SNP是二等位多态性
  • C、占所有已知多态性的90%以上
  • D、包含单个碱基的插入、颠换和缺失等
  • E、在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性
  • F、可为基因编码区的功能性突变
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