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临床医学检验临床免疫(副高)[041]
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临床医学检验临床免疫(副高)[041]
儿科遗传性疾病一般分类为
A、染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B、常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C、单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D、常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
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苯丙酮尿症最突出的临床特点是A、智力低下
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1、若辅助检查提示:Hb85/L,直接胆
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8个月男孩,因智力低下就诊, 初诊为苯丙
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根据单元型遗传方式,同胞之间有一个单倍型
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10个月男婴,母乳喂养, 因反复抽搐发作
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1、诊断首先考虑2、经肝细胞酶检测发现葡
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肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是A
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以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点A、生后
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典型苯丙酮尿征的发病机制是A、酪氨酸羟化
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Tumer综合征在青春前期最常见的临床表
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男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合
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10个月婴儿,不会笑, 不能坐,偶尔有全
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28岁已婚女性,多次自然流产, 其姨表妹
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10岁女孩,体型矮小, 缺乏第二性征,乳
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先天愚型与呆小病不同的面部特征是A、鼻梁
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测定黏多糖病酶活性的样本是A、血清、血细