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临床医学检验临床免疫(副高)[041]
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临床医学检验临床免疫(副高)[041]
糖原累积病最常见的类型是
A、Ⅰ型
B、Ⅱ型
C、Ⅲ型
D、Ⅳ型
E、Ⅵ型
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典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶A、
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根据单元型遗传方式,同胞之间有一个单倍型
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肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是A
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28岁已婚女性,多次自然流产, 其姨表妹
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9个月男孩,反复抽搐4次, 智力差,表情
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患者,女, 5岁,3岁时发现肝大6cm,
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治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方
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若母亲为21/2易位携带者,则下一代患2
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苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到
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先天愚型染色体绝大部分是A、标准型21-
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1、若实验室检查提示:pH7.2,PCO
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苯丙酮尿症的主要临床表现是A、智力低下+
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下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现
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少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现
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肝豆状核变性早期损害的器官是A、肝脏B、
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黏多糖病的分型依据是A、酶缺陷B、临床表
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1、诊断首先考虑2、经肝细胞酶检测发现葡
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苯丙酮尿症最突出的临床特点是A、智力低下
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苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是A
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女孩,3个月, 以哭闹后青紫就诊。查:精